為什麼要進行遺傳性腫瘤篩查？
遺傳性腫瘤篩查基因檢測技術
- 全面
- 簡單取樣流程 : 只需5ml外周血即可進行檢測
- 準確 : 高達99.9%準確度及相關的驗證方法
遺傳性腫瘤約佔所有腫瘤類型的5-10%，遺傳了上述基因變異的人群，相對正常人群較早罹患相應腫瘤的風險會大幅增加。
通過基因檢測可知道患病風險，及早採取預防措施或治療，把風險減到最低。
檢測基因包括:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1,MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN,
PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C, RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, CDK12
常見遺傳性癌症 (按2018 癌症總死亡人數排名):
- 乳癌 (626679，第5位)
- 卵巢癌 (184799，第14位)
- 子宮體癌 (子宮內膜癌) (89929，第20位)
誰人應該進行癌症風險的基因檢測？
個人或家庭病史的特徵，特別是符合多過以下一項，身體都可能有遺傳性癌症基因：
- 家庭中有幾個成員患有癌症
- 幾個一級親屬（父母，兄弟姐妹或個人的孩子）患有相同類型的癌症（例如，母親，女兒和患有乳癌的姐妹）; 患有乳癌或卵巢癌的家庭成員; 患有結腸癌和子宮內膜癌的家庭成員
- 特定癌症類型的異常病例（例如，男性患乳腺癌）
- 存在已知與遺傳性癌症有關的先天性缺陷，例如某些非癌（良性）皮膚生長和與神經纖維瘤病1型相關的骨骼異常。
- 癌症在異常年輕的時候被診斷出來
- 幾種不同類型的癌症發生在同一個人身上
- 一對器官有癌細胞，例如癌細胞同時在兩個腎臟或兩邊乳房出現
跟BRCA1基因突變相關的癌症 (終身風險)
乳腺癌 50%-85% 早期發病
乳腺癌 40%-60% 對倒乳腺癌風險
卵巢癌 15%-45%
有高風險患上其他癌症 (例如：結直腸癌)
跟BRCA2基因突變相關的癌症 (終身風險)
女性：
乳腺癌 50%-85% 早期發病
卵巢癌 10%-21
